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《楊濬光醫師》 大於1/270別再拖!唐氏症篩檢與羊膜穿刺

唐氏症篩檢與羊膜穿刺
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作者\楊濬光 禾馨婦產科婦產科醫師

「醫生我上次唐氏症抽血的報告正常嗎?」
「過關啊!」
「過關?過關是正常還是不正常?」
「過關就是過關。」
「……」
「報告結果為1/1200,機率值低於1/270,所以是過關。」
「所以唐氏症一定沒問題嘍?」
「過關不代表一定不會得到唐氏症哦!」

每次到了解釋唐氏症篩檢報告的時候,我就會一個頭兩個大;不只是我,孕婦跟先生更是兩個頭四個大,而且會嘀嘀咕咕:「怎麼以前的檢查,醫生都告訴我們正常不正常,這次怎麼會這樣,好像沒問題聽起來卻怪怪的……」

讓我們先來了解,為什麼唐氏症檢查那麼重要好了。我們人的細胞中有23對染色體,染色體內充滿了所謂的基因密碼,而這些基因掌管了身體的形成、發育與成長的調控。而唐氏症,就是第21對染色體多出一條,多了一條當然可能造成胎兒發育上的重大缺失。為了避免生出這樣的寶寶,於是發展出一些產前檢查的方法。

剛剛提到,唐氏症是染色體的問題,而染色體就存在細胞裡面,所以,最直接也最確定的方法,當然就是想辦法拿到胎兒的細胞,數一數裡面的染色體數目。羊膜穿刺就是利用抽取羊水得到散落在裡面的細胞,進而診斷胎兒有沒有染色體異常,當然也包括唐氏症。

不過,羊膜穿刺是侵入性的檢查,並不是百分之百的安全,就歷史文獻的統計,大概會有1/270破水流產的併發症,如果把這樣的檢查,讓每一位產婦都做的話,似乎風險太高了。

對於侵入性的檢查,在醫學上有個簡單的邏輯,那就是如果做這個檢查的好處多於壞處,就建議去做,相反的,如果這位產婦明明懷唐氏症的機率是1/1200,卻要冒著1/270的破水機率接受羊膜穿刺,就值得再三斟酌了。

那麼,哪一些孕婦懷有唐氏症的機率是大於1/270的呢?這些就是高危險群,我們會建議接受羊膜穿刺的孕婦。

高齡產婦就是大家最熟知的,我們常聽到34歲以上的孕婦建議做羊膜穿刺,因為呢,34歲的孕婦懷唐氏症胎兒的機率就是1/270左右,而年紀愈大,懷唐氏症的機會也就愈大。
唐氏症篩檢與羊膜穿刺

除了年齡可供參考外,還有一些檢查可以判斷孕婦是屬於高危險群還是低危險群,其中,第一孕期的超音波頸部透明帶以及第一或第二孕期的母血唐氏症篩檢,是我們最常聽到的檢查。

科學研究發現,唐氏症胎兒在妊娠三個月左右時,後頸部的地方會有比較明顯的水腫現象。所以,我們可以藉由超音波的檢查,測量它的厚度,來估算此胎為唐氏症的機率有多少。

此外,由一些醫學的研究中,發現如果孕婦懷有唐氏症胎兒,在母體內的某一些化學物質會比較高或比較低,所以,我們亦可以藉由抽血的檢查,估算出懷唐氏症的機率有多高。

再強調一次,醫學邏輯上,篩檢的機率大於1/270的孕婦,我們會建議接受羊膜穿刺檢查,反之,就不會建議檢查。

問題於是就會從這邊開始了。

印象當中,我已經遇過三位母血唐氏症篩檢結果是1/271的孕婦,這真是個令人尷尬的數字啊!而我該怎麼解釋呢?

「過關啊!」

當然是過關啊!1/271比1/270機率要低啊!這不是很簡單的答案嗎?而三位孕婦怎麼做呢?

結果全部都要求要做羊膜穿刺!而報告在兩個禮拜後出來,三位都是正常的胎兒。

再講另一個案例。有一位很「鎮定」的媽媽讓我印象深刻,她已經是41歲的孕婦了,照理說應該接受羊膜穿刺,不過他執意不肯,在我們勸說下,她決定先抽血看機率。結果機率高達1/102,很明顯就是高危險群。「我想可以不用抽羊水吧!我有101/102的機率是正常的……」她淡淡的說,當然還是不肯接受羊膜穿刺。寶寶在去年底出生,一切正常。

讓我記憶很深刻的一位27歲的媽媽,母血唐氏症篩檢的機率是1/3880,不論年齡或是血液篩檢都屬於低危險群,超音波檢查也都一切正常,不過,生出了一個唐氏症寶寶。

不論是頸部透明帶還是抽血檢查,都是一種篩檢。篩檢好像過馬路紅綠燈,高危險群就是紅燈,低危險群就是綠燈。政府規定,遇到紅燈要停,遇到綠燈可行,不過各位想一想,闖紅燈真的都會有危險嗎?

其實沒車子的時候,衝過去也都沒事的啦不是嗎?而通過綠燈一定都安全嗎?前一陣子不是還有新聞說直升機從天上掉下來壓到路人的嗎?如果明白篩檢的意思,對於上面的例子,您大概就會比較瞭解了。

所以,如果有低危險群的孕婦,比方說只有20歲,或是唐氏症篩檢過關的人想要做羊膜穿刺,沒問題的,只要能明白可能產生的併發症;對於高危險群的孕婦呢,如果她們對於生出唐氏症寶寶能夠接受(唐寶寶還可以當指揮家不是嗎?),當然羊膜穿刺就不一定要做了。

或許有人要問了,難道沒有又安全又準確的檢查嗎?科學家們正如火如荼的試圖從媽媽的血液中或是陰道的分泌物中分離出胎兒的細胞與遺傳物質DNA,如果真能成功,屆時,將會是所有孕婦最大最大的福音了,衷心希望這一天趕快到來!
婦產科楊濬光醫師】授權轉載 原文出處【唐氏症篩檢與羊膜穿刺

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