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不拿孩子健康賭!自費NIPT2非侵入性產前染色體檢測

不想賭上孩子的健康!自費NIPT2非侵入性產前染色體檢測
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懷著小蘋果的這個孕期,從懷孕初期至今做了兩種自費產前檢查,一種是去年十二月底做的高層次超音波檢查,一種是這篇要跟大家分享的非侵入性產前染色體檢測NIPT2。

有看過我的第一胎產前檢查紀錄的大家,不知是否還記得當時產檢醫師拍到小桃右心室有個小白點?一般胎兒有唐氏症的機率為1/800,然而,我當時做二指標檢測的機率低於1/800,因此產檢醫師建議做羊膜穿刺,確定是否有染色體異常的狀況。

聽到產檢醫師提到這樣的狀況,我拿著羊膜穿刺的同意書回家,心中忐忑不安~心中背負著孩子是否健康的不確定感,我詢問同樣為婦產科醫師的父親,得知亞洲人照到心室有小白點的機率並不低,同時考慮羊膜穿刺的風險,其中包括流產機率為千分之三,羊膜穿刺可能導致流產的機率比想像中來得高太多!

因此,我跟老公毅然決然的決定不做羊膜穿刺。然而,對於小桃的健康狀況及染色體是否有異常的擔憂,這樣的擔心就從懷孕中期一直到小桃出生,有時午夜夢迴還會閃過一些不確定性,然後就失眠了。整個孕期一直抱著既期待又擔憂的心境,那種憂心,真的很難用言語形容啊…

不想賭上孩子的健康!自費NIPT2非侵入性產前染色體檢測

懷了小蘋果的9W+6D這一天,拿到人生中的第二本孕婦健康手冊,護理師告訴我在整個孕期要做那些自費產檢,以及我的年齡已經是高齡產婦,建議做羊膜穿刺或做非侵入性產前染色體檢測。

因為我在第一胎就是擔心羊膜穿刺的風險,包括流產機率為千分之三,因此當時是直接把羊膜穿刺這個選項劃掉。回想起當時擔心小桃有染色體異常的風險,一直擔心到小桃出生的那一天,說真的,我不想再承受第二次!因此我很快地就決定要做非侵入性染色體檢測-NIPT2。

我們所熟知的染色體異常之疾病,第一個想到的就是唐氏症(1/800),由於發生率普遍的因素,所以目前的產前檢查都會建議做檢測。然而上網搜尋資料之後,才發現還有許多種染色體異常疾病的發生率沒有想像中的低,包括:愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常疾病、微小缺失綜合症等等。

其中,微小缺失綜合症的發生是與產婦年齡並非正相關,也就是說即使是年輕的產婦,胎兒罹患微小缺失綜合症的機率跟高齡產婦是一樣的!我在過去的所知所學對於這些染色體異常的疾病並不了解,但自己的工作場域經常看見帶著這些病症長大的孩子及父母親,看著這些孩子們及父母的努力與辛苦,實在無法抱持『反正發生率沒有很高,應該不會出現在我身上』的僥倖心態…

上網做功課,發現非侵入性染色體檢測還是有區分的,我請身為婦產科醫師的爸爸提供意見之後,再衡量我們的經濟狀況和檢測後的相關保障,最後決定做的是台灣生技醫藥的NIPT2。

NIPT2所涵蓋的檢測項目
  • 非整倍體症(唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、三套染色體症、透納氏症、超男性症、超女性症、柯林菲特氏症)
  • 微小缺失綜合症(狄喬治症、天使症、小胖威利症、貓哭症、1p36缺失症)

我屬於高齡產婦,唐氏症的年齡風險機率為1/238,發生機率很高!其他像是狄喬治症的發生率為1/4000,可引起智能障礙、先天性心臟缺陷及唇顎裂等症狀,小胖威力症的發生率為1/10000,可引起智能障礙、語言能力遲緩等症狀,微小缺失綜合症與產婦年齡無關,因此年齡風險機率都是一樣的。

不想賭上孩子的健康!自費NIPT2非侵入性產前染色體檢測

每一個進行非侵入性產前篩檢的公司所提供的保障都不同,各位孕媽咪要進行檢測之前一定要詢問清楚

我有問過一間,他們在檢測後結果若與胎兒實際出生的狀況不符,例如:檢測結果未解測出異常,然而生出來的孩子有唐氏症,所提供的保障就是退回媽咪繳的非侵入性產檢費用。也有的公司是若孩子出生後發現是唐氏症寶寶,會給付慰問金,但若是微小綜合缺失症就沒有給付慰問金。

而台灣生技醫藥對於NIPT2檢測內容的任一項檢測結果若有異常,則會建議進行羊水晶片做進一步的確認,檢查金額是由台灣生技醫藥提供;若NIPT2的任一項檢測結果為無檢測異常,胎兒出生後一年由專科醫師診斷出NIPT2檢測的任一疾病,則會給付慰問金100萬元。這個非常重要啊!每個媽咪都不願意拿到這筆錢,但有了這個保障才多一份安心~

羊膜穿刺要等到16~18W才可以做,而且風險較高;相較之下,NIPT2在懷孕9W之後就能做,只要抽取血液就可以進行產前篩檢,大約10~14天就能拿到檢驗報告,可以更早知道檢查的結果,更快知道小蘋果的健康狀況非常重要!可以進行NIPT2的醫院有很多間,北中南都有,我是在台南北區的陳澤彥婦產科預約,進行NIPT2的檢測~

不想賭上孩子的健康!自費NIPT2非侵入性產前染色體檢測

空間寬敞明亮且環境優美,還有附設兒童遊戲室,再加上相信醫師的專業,因此懷了小蘋果之後的每次產檢,包括自費檢查,我都是在陳澤彥婦產科做檢查的。

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進行NIPT2之前,護理師詳細說明NIPT2的檢測方式,

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詳細閱讀NIPT2的檢測同意書,簽名之後就由護理師協助抽血,

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抽完之後的檢體送到美國Natera實驗室,並分析胎兒的染色體DNA濃度,檢測的準確度更高。

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接著,由陳澤彥醫師進行超音波檢查,小蘋果的健康狀況都很正常,孩子健康、平安,是我最深切的盼望!

過了兩週,檢驗結果出爐囉!

不想賭上孩子的健康!自費NIPT2非侵入性產前染色體檢測

右邊是英文版(美國原廠報告)的檢驗文件,左邊是中文版的檢驗結果,

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每個檢測項目的結果都是未檢出異常,檢驗結果風險機率也都非常的低,我真的鬆了一口氣!

不想賭上孩子的健康!自費NIPT2非侵入性產前染色體檢測

相較於懷小桃時,對於染色體異常的擔憂是一直持續到小桃出生之後,在懷小蘋果時很快就得知染色體未檢出異常,那種踏實、安心的心境真是莫大的反差。

不想賭上孩子的健康!自費NIPT2非侵入性產前染色體檢測

無論是第一胎或第二胎,我跟老公都不在乎是男是女,我們唯一的期盼就是孩子平安、健康。雖然NIPT2跟羊膜穿刺比起來確實貴了許多,但是比起背負侵入性檢測的風險及遺憾,我覺得NIPT2提供的安全、準確性及保障才是更重要的。

以上是我懷小蘋果時所做的NIPT2第二代非侵入性產前篩檢心得分享,給大家做個參考~如果大家對於非侵入性產前篩檢有疑惑,建議多上網比較、多問產檢醫師喔!
小桃媽幸福部落】授權轉載 原文出處【【孕期紀錄】自費產檢:NIPT2非侵入性產前染色體檢測

延伸閱讀:孕婦必看:九種常見自費產檢項目懶人包

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關於作者

小桃媽

職業是心理師,分享紓壓放鬆及親子遊樂資訊。

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  • 你好:我這胎已經3+1胎了..也算是個高齡產婦了..但是這胎我只做第四指標的唐氏檢查..但是報告出來.我的是1/48個.我真的很擔心寶寶.壓力真的很大..向你說的那像檢查價錢不便宜…但是醫生說了.不管我做了羊膜穿刺或非入性檢測…萬一寶寶真的是…也不能夠馬上引產…現在我的心情真的是很擔心…壓力也很大…不知道該如何是好…