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單純羊膜穿刺沒意義!林思宏:勿忽略基因疾病篩檢

《樂孕》關於羊膜穿刺, 妳應該知道的事

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天真婦:「醫生,做羊膜穿刺,寶寶會不會痛啊?」
淡定林:「蛤?羊膜穿刺只是抽取一些羊水,寶寶不會痛啊。」
天真婦:「真的齁,我很怕寶寶被戳到,生出來頭上有一個洞。」
淡定林:「⋯⋯太太,妳清醒一點呀!」

思宏院長的OS:「羊膜穿刺只是抽取羊水的一個『動作』,接下來還是要依照孕婦需求進行不同的檢查,不代表做了羊膜穿刺就萬無一失!」
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從發現懷孕的那一刻起,所有孕婦最大的希望應該就是胎兒平安健康,在婦產科這麼多年,我接生過很多頭好壯壯的新生兒,當然也看過一些天生異常的孩子。在沒有心理準備的狀況下,生下天生異常的胎兒,對爸媽來說是一件極度心疼的事,對孩子而言,也是一段辛苦的路程。所以我一直強調產檢的重要性,也希望準爸媽可以多了解相關知識,並且確定該做哪些篩檢,盡可能避免手足無措、傷心淚流的情況發生。
《樂孕》關於羊膜穿刺, 妳應該知道的事

我們先來聊聊羊水,當胎兒在孕婦肚子裡,羊水會撐開羊水囊,這個由羊水量撐出的空間足以讓胎兒活動,大約16-20週時羊水有400-500c.c.,臨盆之前則可達800-1000c.c.呢。破水時羊水流出,羊水囊會像破掉的水球般扁掉,基本上這是不會對胎兒造成太大影響的,只是胎兒活動空間會受到侷限,趕緊送醫就不必太擔心。

當然,很多人肯定都對於「羊膜穿刺」耳熟能詳,將一根細長針經由孕婦的肚皮、子宮壁,進入羊膜腔抽取一些羊水的過程,稱之為羊膜穿刺,懷孕16-18週是進行羊膜穿刺的最佳時機,羊水裡有一些胎兒脫落的細胞可以進行不同的檢查。

但並非接受羊膜穿刺後報告正常,胎兒就萬無一失,簡單來說,羊膜穿刺只是抽取羊水的一個「動作」,不能代表所有檢查結果,實際上透過羊水,妳可以知道更多關於胎兒的狀況。

抽取羊水最常見的目的是分析胎兒的染色體組成,但傳統染色體檢查無法篩檢出某些微小缺失疾病(例如狄喬氏症候群、貓哭症候群等等),就必須仰賴羊水晶片檢測,此外,如果準爸媽雙方都有地中海貧血,或者其中一方有某一種單一基因疾病,也可藉由羊水進行該單一基因疾病的檢測。
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也就是說,現代醫學技術可藉由羊水細胞進行的檢查,已經不限於傳統的染色體檢查,還可以進行羊水晶片或是其他單基因疾病的檢測,「羊膜穿刺」本身只是一個動作,並無太大意義,最重要的,還是後續選擇利用羊水做哪些檢查,這些檢查項目會讓羊膜穿刺有了不同的意義和作用。
《樂孕》關於羊膜穿刺, 妳應該知道的事

【高寶】授權轉載 原文出處【樂孕:從懷孕到生產,迷思與疑惑一次解答,陪妳回歸美好孕程
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