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胚胎植入前基因檢測PGD

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作者/愛群醫療機構

於1990年使用於人類胚胎植入成功懷孕後,隨著技術的精進及人類對於基因更為清楚,國際醫療組織共同決議將PGD隨著功能不同分別命名為PGT-M及PGT-SR,確保每個人可以明確理解使用的技術,避免其他相似技術造成使用者被混淆,進而保障病人及醫師的權益。現今這項技術已成為產前基因篩檢的一種策略,利用非常微量1-10個胚胎細胞,即可進行遺傳疾病診斷檢測,為遺傳性罕見疾病的家庭帶來福音,不再為遺傳延遞給下一代而困擾。

PGT-M(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease)針對單基因造成的疾病做檢測,例如:海洋性貧血、G6PD缺乏症、血友病等單基因疾病。理論上人類帶有22000個基因上有任何突變或缺陷問題皆可以藉由此技術檢測。

PGT-SR(preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements)為檢測染色體重組造成不孕或疾病的技術,經由檢測剔除帶有重組染色體的胚胎,植入正常的胚胎。例如:羅氏易位、常染色體易位等問題。

PGT-M/ PGT-SR的準備:

1.遺傳諮詢:

主要目的是讓病患清楚知道疾病發生的原因、症狀、遺傳機率和治療方法等,協助病患獨立作出判斷與選擇,是否真的需要PGT-M/SR輔助。(可參閱遺傳諮詢遺傳諮詢案例相關文章)

2.確診報告:

主要目的為藉由合格的檢驗單位將病患基因點位正確標記,明確指出基因變異的位置、變異的方式,確認基因是否產生變異,並且有遺傳之可能。

3.家族性探針設計:

PGT-M/SR皆為解決遺傳性疾病問題,每個家族能夠被辨識的位置不同,在檢測前需先確認家族的特殊標誌,才能進行後續的檢測。設計時間約需2個月,須先安排充足時間,避免影響人工協助生殖療程(試管嬰兒療程)。

PGT-M/SR是一項具專一性且個人化的檢測技術,相對地檢測複雜度高、檢測時程長和費用昂貴,若需使用此技術精準解決遺傳性疾病,建議病患與主治醫師討論療程計畫,並清楚整個治療方針,才能安心迎接下一代。

原文網址:https://www.ihmed.com.tw/index.php/page/article/58/761

關於作者

愛群中西醫

中西整合.精準醫療。愛群專精高齡不孕、習慣性流產、免疫、IUI人工受孕、IVF試管嬰兒、遺傳諮詢、PGS/PGT胚胎基因篩檢、妊娠風險管理與兒童成長,是目前台灣唯一通過澳洲生殖醫學會認證的國際級輔助生殖醫療院所!專業醫護團隊深耕最先進值得信賴的試管實驗室,搭建從孕前到幼兒的完整中西醫照護體系。

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