收藏文章撰文＼丁彥伶
讀者佩佩來信提問，進行產檢時，醫師告訴他們，寶寶的染色體是47XXY，聽說寶寶的染色體異常，佩佩非常擔心，想說染色體異常一定很嚴重，是不是要馬上把胎兒拿掉，沒想到醫師解釋了半天，說寶寶未必是不正常的，他們可以選擇保留孩子，但如果他們擔心，也可以選擇中止妊娠。
(推薦閱讀：面對高危險妊娠，四方向做好產前準備)
這讓佩佩感到很疑惑，又說寶寶未必會不正常，可以選擇保留，但是又說如果擔心可以結束，她覺得醫師的解說不乾不脆，讓她一頭霧水，為什麼醫師不要明白告訴她孩子應該留還是不應該留就好呢？
禾馨婦產科醫院院長林思宏表示，「47XXY」指的其實就是克林斐勒氏症候群，它的發生率大約在五百分之一到一千分之一，在台灣每年有近二十萬新生兒來說，發生率並不低，為什麼當胎兒檢驗出47XXY時，醫師會希望準媽媽的家屬們自行決定胎兒的去留？
(推薦閱讀：不拿孩子健康賭！自費NIPT2非侵入性產前染色體檢測)
因為其實克林斐勒氏症候群的孩子外表跟一般孩子一樣，智商也正常，壽命也和一般人無異，唯一的不同的是，這些孩子會有無精症，未來會面臨不孕症問題，但是47XXY的孩子除了無法傳宗接代以外，所有的表現和正常小孩完全一樣，所以醫師通常只告訴家屬胎兒未來的狀況，未來可能會面臨的問題，胎兒的去留應該由爸爸媽媽來決定。
目前臨床上，當爸爸媽媽知道孩子染色體為47XXY時，而且將會面臨不孕症問題時，約有半數的爸爸媽媽還是決定留下孩子，因為現在有不孕症問題的人很多，引起不孕症的狀況也很多，就算是染色體正常，也不保證他未來一定可以正常生育，所以許多爸爸媽媽願意給胎兒留下來的機會；但或許若身為家中獨子，肩負著家中傳宗接代任務的家長，或許就會覺得這是很嚴重的問題。
林思宏說，現在醫師通常只有在胎兒的染色體異常嚴重危及胎兒及母親生命、出生後存活率極低、多重異常等特殊情況時，才會建議中止妊娠，否則一般都只會將胎兒染色體異常時可能面臨的最壞的狀況告知準爸媽，讓他們自己做決定。
目前最常見的染色體異常，還是以唐氏症最常見，唐氏症在二十多歲的準媽媽來說，發生率可能只有幾千分之一，但媽媽過了四十歲，生出唐氏兒的機率就可能升高到二十五分之一，年齡愈大風險愈高，另外還有小胖威力症、貓哭症、透納氏症候群….等等。
(推薦閱讀：關於中唐篩檢or羊膜穿刺)
通常要進行基因檢測，要在懷孕十週時進行抽血篩檢，而懷孕十六週時則可以進行羊膜穿刺檢查，林思宏說，不過人類的疾病太多了，有些根本不是進行基因檢測就可以發現得了，他也提醒家長，產前檢查並不是醫師告訴爸爸媽媽怎麼決定，而爸媽也不是看別人怎麼想，而是自己和胎兒之間的關係。
產前檢查是提供家長胎兒的資訊，胎兒異常也不是只有中止妊娠一項選擇，有些胎兒的心臟異常或是結構上的異常，可以在胎中進行藥物或手術治療，醫師的責任是清楚解釋胎兒的狀況，告訴家長胎兒的疾病是否可以治療，某些基因問題如果不會產生致命性，通常也只會讓孕婦和家人充分了解，再由家屬視各自家庭的狀況來衡量。
(推薦閱讀：擔心羊膜穿刺風險？一滴血就能篩檢)
