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產檢不可不知:解析四種唐氏症篩檢

產檢不可不知:解析四種唐氏症篩檢

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作者\Irene Lin

麻瞇以簡明扼要和重點式直接告訴大家這幾種的不同之處,然後再跟大家分享麻瞇的經驗。想必孕媽咪們一定跟麻瞇當時懷孕一樣,有面臨著「唐式症寶寶」到底要做「四指標」、「羊膜穿刺」、「羊膜晶片」還是「非侵入性胎兒染色體NIPS」哪一個的困擾吧,然後醫生又說了一堆似懂非懂、雜七雜八的話,那孕媽咪到底該怎麼幫胎中的寶寶做檢測選擇呢?

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四指標

抽血檢驗唐式症,準確性大概只有60%上下。所需的花費大概要2500元。

羊膜穿刺

檢驗唐式症、鐮刀型紅血球疾病、乙型海洋性貧血、血友病、囊腫性纖維化等,簡單來說,就是可以藉由羊水檢驗細胞內基因(DNA組成)得到判斷的先天遺傳性疾病。而「羊膜穿刺」只能了解染色體排列、是否有「大片段」的缺失,並以肉眼用顯微鏡進行人為辨識。準確性大概為99.8%,價格大概要5200元,但滿34歲的孕媽咪們政府有補助,價格應該會做便宜一點。

羊膜晶片

則是彌補「羊膜穿刺」不足的地方,再深入的去篩檢,並取胎兒的DNA,用電腦判讀「基因微小片段」缺失,目前技術已達6萬多個探針,可驗出100多種基因微小缺失或疾病,如小胖威利症、自閉症、天使症候群等。準確性如同「羊膜穿刺」,價格大概要8000-18000元。

如何取得胎兒的DNA呢?這就是大家口中朗朗上口的「羊水」了,而「羊水」水什麼,它就是寶寶的「尿液」囉! 所以當您看到自己的羊水時,它的顏色則是黃色的唷!

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非侵入性胎兒染色體

直接利用母體的血液來檢測胎兒染色體,因為受限於要將母親和小孩的DNA分離來做小孩個人的DNA,所以目前只能看到第12、13、21對染色體的異常,所以這項檢測只是篩檢,並無法100%準確的來判斷胎兒染色體的異常,所以NIPS 才沒有辦法取代羊膜穿刺。 價格大概要20000多上下。

以上大概就是它們的差異性囉!

麻瞇自己做了上述的分析之後,麻瞇知道無論是做「四指標」或這幾年開始推廣、盛行的「非侵入性胎兒染色體NIPS 」,只要檢測報告有問題,醫生一定會要求麻瞇重新做「羊膜穿刺」,那麼在這樣的情況下,不論麻瞇選擇價格頗高的NIPs或者準確率較低的四指標,只要檢測報告異常,麻瞇還是得挨一痛做羊膜穿刺,而且做任何檢測報告都還需要等一段時間報告才會出爐,那麼何必浪費時間跟金錢呢?還有一個重要因素就是胎中寶寶成長不等人,所以雖然麻瞇未到政府要求的34歲門檻,但最終麻瞇還是選擇「羊膜穿刺」來幫胎中寶寶做檢查。

羊膜穿刺的甘苦談

當時要做所謂羊穿時,家人也是極度的反彈,但麻瞇告知家人這些孕孩觀念:

第一、其實罹患「唐式症寶寶」並不是跟年齡有關,而是當精子與卵子結合分化的時候,產生的結果,所以即使年紀未到34歲也可能生到唐式寶寶,只是34歲這年齡得到的機率來的高而已。

第二、關於羊膜穿刺這個技術在醫界已經有20幾年的技術了,況且所謂的流產風險也不會超過千分之三,因此也不用過於嚇自己。

第三、當然需明白著任何外侵入性醫療行為都可能有危險性風險存在,因此當你做完任何的侵入性醫療,術後照顧就很重要,而且講白一點,當你要做此項醫療行為,醫生一定會幫你評估過風險,所以不必太過於擔憂。

第四、就以天秤的枰量來秤,羊膜穿刺的風險還低於做「四指標」與「非侵入性胎兒染色體NIPS 」的準確性,所以為什麼要給自己製造不必要的困擾呢,為了孩子就做吧。

第五、羊穿還是會有錯誤的出入,只是出入較低,所以要有心理準備。

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以上是麻瞇告知家人的一番話,也讓大家參考參考囉。

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Irene麻瞇育兒實驗教室】授權轉載 原文出處【唐氏寶寶篩檢的幾個選擇

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關於作者

Irene麻瞇

放棄音樂教師生活,步入育兒家庭生活。我是一位全職媽媽,喜歡分享生活事務、喜歡寫文章紀錄事情,熱愛育兒好物分享、DIY育兒食品和親子共讀,當然麻瞇更喜歡帶孩子們到處旅行,探索各地文化和體驗在地生活。

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