檢查預測失智症，是定案還是機率？

作者/劉秀枝

「阿茲海默症」占所有失智症的六成
有一回，在一個社團演講「假如我得了失智症」主題，現場的提問非常踴躍。有位社友問：「我有個住在美國的朋友付費做了檢查，被告知他將來會得阿茲海默症，他非常沮喪。請問您怎麼看待這件事？」這位社友並不知道朋友是否有失智症的家族史、目前是否有症狀，以及自費檢測的項目，所以我無法直接回答他的問題。但是，這個提問卻引出了一般人所關心的議題：

●認知正常的人，需要經由檢驗，來預測自己是否會得阿茲海默症嗎？

失智症是長壽的隱憂，占了六十五歲以上人口的五％；且隨著年齡的增長而增加，到了八十歲約二十％，九十歲則將近一半。其中，以「阿茲海默症」最為常見，占所有失智症的六成左右。除了比例低於五％的阿茲海默症是因自體顯性遺傳的基因突變所造成，且發病年齡通常小於六十五歲，大多數的晚發型阿茲海默症的病因不明，但與高齡、低教育、少活動、高血壓、高血脂和中風等危險因子有關。

檢查結果只能提供罹病的「機率」，並非定案
阿茲海默症的確切診斷，要靠大腦解剖，也就是看在腦組織中，是否出現大量的「類澱粉斑塊」（乙型類澱粉蛋白）與「神經纖維纏結」（tau蛋白）。這兩種病變在臨床症狀出現的二、三十年前就開始在大腦慢慢堆積，直到腦細胞不勝負荷，無法繼續維持正常功能時，才出現失智。

因此，多年來，專家、學者們致力於尋找阿茲海默症的生物標記，包括：血液或腦脊髓液的類澱粉蛋白或tau蛋白的濃度、腦部葡萄糖正子攝影、類澱粉蛋白正子攝影、tau蛋白正子攝影，以及載脂蛋白基因（ApoE）檢測等。

這些檢查具有學術研究價值，並且對新藥研發的療效評估有貢獻，但都有其敏感度與特異度。檢查的結果，只能提供「罹病機率」（高危險群或低危險群），而無法百分之百診斷或預測將來是否會罹患阿茲海默症。而且，低危險群的人也不一定就不會罹患阿茲海默症，更何況目前阿茲海默症還無法根治，即使是高危險群，也沒有可在尚未發病時給予預防的藥物。因此，一般並不建議認知正常、且無失智症家族史的人，接受這些檢測作為預測工具。