基因晶片檢查了，還要再做羊膜穿刺嗎？
作者＼媽媽經特約外稿 丁彥伶
瑪麗和先生努力很多年了，「肚皮」都沒有消息，沒想到年逾40終於自然懷孕，在欣喜之餘也擔心高齡產婦會不會容易生下異常的寶寶，但是聽說羊膜穿刺還是有風險。
告訴醫師自己的疑慮以後，醫師建議她在10週左右做全套的基因晶片檢查，檢查結果出爐，一切都正常，醫師說這樣不用再做羊膜穿刺了，本來想就可以高枕無憂了，後來卻又聽說基因晶片篩檢還是不如羊膜穿刺正確，最好還是要再做羊膜穿刺檢查比較好，她不知道到底該聽誰的？
媽媽第一怕：寶寶異常
三軍總醫院染色體檢驗中心主任黃貴帥說，「擔心寶寶異常」是懷孕婦女的第一大問題，每位媽媽都希望生下的孩子健康正常，羊膜穿刺直接進到子宮取樣，可以直接得到胎兒的細胞和染色體，可以讓胎兒容易發生病變的高齡產婦及早發現胎兒是否異常？
羊膜穿刺主要是要偵測有無唐氏症，另外像是否有血友病、海洋性貧血，或是脊柱裂、一些肌肉萎縮症疾病、亨丁頓舞蹈症、SCA小腦萎縮症、脆弱X染色體症、軟骨發育不全症（侏儒症）、先天性腎上腺增生症、苯酮尿症、成年型多囊性腎臟病、少數黏多醣症等多種重大缺陷，雖然羊膜穿刺已經是一項頗為安全的檢查，但是看到「千分之一到三」可能引起早流產或是胎兒發生問題，讓媽媽們非常擔心。
不過隨著基因解碼和檢驗醫學的進步，現在非侵入性胎兒篩檢(NIPS)也愈來愈先進，利用基因晶片篩檢可以只要經過抽取媽媽的血液，就可以檢測胎兒是否異常？
因為胎兒的DNA碎片，會從胎盤游離到媽媽的血液中，所以在媽媽懷孕第10週就可以從母血中得到胎兒的DNA訊息，讓我們無需經過羊膜穿刺就能得到胎兒的資訊，除了染色體異常，基因晶片可以檢查2、30種以上的基因異常，包括小胖威利症、貓哭症、嚴重心臟病等等。
當然羊膜穿刺後得到的羊水直接取得胎兒的DNA，可以看到多達2、300種訊息，如果基因檢查發現有異常，或是真的很擔心，孕婦也可以在懷孕16週以後再進行羊膜穿刺檢查。
不過如果是對在肚皮穿刺很害怕，已經做基因晶片檢查結果是正常的媽媽們，黃貴帥建議可以更注意常規的產檢。在懷孕第12週進行高層次的超音波檢查，之後再在懷孕第21週再做一次高層次超音波檢查，其實透過多種非侵入性的篩檢，可以發現八、九成以上胎兒的異常，能增加異常檢出率，配合高層次超音波更清楚的影像判讀，可以更確定檢查結果。
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黃貴帥說，他至今只有接到一位媽媽的檢查有疑問，因為她是經由試管嬰兒懷孕，所以格外謹慎，本來植入兩個胚胎，但其中一個胚胎在懷孕過程中萎縮消失，懷孕10週經母血基因晶片檢查剩下的胎兒是正常的，但是16週再做羊膜穿刺，竟說寶寶有唐氏症，但是因為高層次影像和其他檢查均中顯示胎兒一切都正常，為了預防萬一，所以又再做一次檢查，證實胎兒是正常的，羊膜穿刺抽到唐氏症的染色體，很可能是消失的那個胚胎的染色體，後來生產時也證實寶寶是正常的。
另外還有一位媽媽，母親和夫家的人都是正常的，但是卻懷了嚴重血友病寶寶，當時判斷可能是寶寶本身自己基因突變，再一次懷孕時就特別小心進行基因檢查，確定胎兒是正常的。
其實即使是羊膜穿刺檢查，也無法達到檢出率百分之百的效果，黃貴帥笑說，即使是自己老婆做檢查，他也不敢保證百分之百絕對沒問題，因為沒有任何一個檢查是百分之百的，包括像自閉症，或是一些發展遲滯等，至今仍不知道異常發生原因的問題，包括一些發生率不到萬分之一的罕見疾病，目前仍是無法查出來了項目，還是要靠醫師和爸爸媽媽多注意胎兒的變化而加以注意了。
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