單純羊膜穿刺沒意義！林思宏：勿忽略基因疾病篩檢

天真婦：「醫生，做羊膜穿刺，寶寶會不會痛啊？」
淡定林：「蛤？羊膜穿刺只是抽取一些羊水，寶寶不會痛啊。」
天真婦：「真的齁，我很怕寶寶被戳到，生出來頭上有一個洞。」
淡定林：「⋯⋯太太，妳清醒一點呀！」

思宏院長的OS：「羊膜穿刺只是抽取羊水的一個『動作』，接下來還是要依照孕婦需求進行不同的檢查，不代表做了羊膜穿刺就萬無一失！」
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從發現懷孕的那一刻起，所有孕婦最大的希望應該就是胎兒平安健康，在婦產科這麼多年，我接生過很多頭好壯壯的新生兒，當然也看過一些天生異常的孩子。在沒有心理準備的狀況下，生下天生異常的胎兒，對爸媽來說是一件極度心疼的事，對孩子而言，也是一段辛苦的路程。所以我一直強調產檢的重要性，也希望準爸媽可以多了解相關知識，並且確定該做哪些篩檢，盡可能避免手足無措、傷心淚流的情況發生。

我們先來聊聊羊水，當胎兒在孕婦肚子裡，羊水會撐開羊水囊，這個由羊水量撐出的空間足以讓胎兒活動，大約16-20週時羊水有400-500c.c.，臨盆之前則可達800-1000c.c.呢。破水時羊水流出，羊水囊會像破掉的水球般扁掉，基本上這是不會對胎兒造成太大影響的，只是胎兒活動空間會受到侷限，趕緊送醫就不必太擔心。

當然，很多人肯定都對於「羊膜穿刺」耳熟能詳，將一根細長針經由孕婦的肚皮、子宮壁，進入羊膜腔抽取一些羊水的過程，稱之為羊膜穿刺，懷孕16-18週是進行羊膜穿刺的最佳時機，羊水裡有一些胎兒脫落的細胞可以進行不同的檢查。

但並非接受羊膜穿刺後報告正常，胎兒就萬無一失，簡單來說，羊膜穿刺只是抽取羊水的一個「動作」，不能代表所有檢查結果，實際上透過羊水，妳可以知道更多關於胎兒的狀況。

抽取羊水最常見的目的是分析胎兒的染色體組成，但傳統染色體檢查無法篩檢出某些微小缺失疾病（例如狄喬氏症候群、貓哭症候群等等），就必須仰賴羊水晶片檢測，此外，如果準爸媽雙方都有地中海貧血，或者其中一方有某一種單一基因疾病，也可藉由羊水進行該單一基因疾病的檢測。
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也就是說，現代醫學技術可藉由羊水細胞進行的檢查，已經不限於傳統的染色體檢查，還可以進行羊水晶片或是其他單基因疾病的檢測，「羊膜穿刺」本身只是一個動作，並無太大意義，最重要的，還是後續選擇利用羊水做哪些檢查，這些檢查項目會讓羊膜穿刺有了不同的意義和作用。