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台灣人遺傳疾病第二高,每50人就有1人帶有「脊髓性肌肉萎縮症」基因

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作者\媽媽經編輯部 丁彥伶

台灣首部以脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為主題的罕病公益微電影《用心飛翔》,繼奪得第六屆溫哥華國際華語電影節「紅楓葉獎」最佳導演獎、第三屆寧波國際微電影節微電影單元「最佳導演獎」後,日前又勇奪第五屆比利時「The Extraordinary Film Festival(TEFF) 非凡電影節」,並獲多項知名國際電影獎入圍,透過施祥德導演的鏡頭呈現,該片不僅克服文化與語言隔閡,讓台灣影像實力揚名國際,也讓全球更多人看見SMA病友家庭的困境。

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圖片來源:《用心飛翔》劇照

SMA病患因基因缺陷運動神經元持續退化,嚴重型多兩歲前死亡

脊髓性肌肉萎縮症SMA是因為SMN1基因缺陷,無法產生足夠的運動神經元存活蛋白,致使脊髓及腦幹的運動神經元退化,而引起嚴重持續性的肌肉萎縮、無力,最終導致病患行走或進食困難,甚至無法呼吸。台大醫院小兒遺傳科醫師簡穎秀表示,該症依發病時間及疾病嚴重程度分為四型,第一型嬰兒型最嚴重,通常出生六個月內發病,俗話說「七坐、八爬」,但患兒終身無法學會坐立,更遑論爬,並可能癱瘓、無法呼吸和吞嚥,若無維持系統輔助,通常兩歲前就會死亡

第二型則是七個月到十八個月大時發病,患兒可能學會獨自坐立,但無法獨自站立,第三型則是兒童時期會行走後才發病,患兒會因運動神經元逐漸退化而使四肢運動功能受損,無法跑步、跳躍。第四型則是成年期發病,雖然症狀較輕,但仍可能影響病患上下樓梯、行走等行動能力受損。

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SMA不罕見,是台灣發生率第二高的遺傳疾病、每五十人就有人帶因
簡穎秀說,SMA的發生率約為萬分之一,聽起來好像不高,但在台灣卻是僅次於海洋性貧血的第二大嚴重體染色隱性遺傳疾病,即父親和母親都帶因,才生下生病的患兒,台灣約三十到五十人就有一人帶因,帶因率很高,所以值得重視

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圖片來源:《用心飛翔》劇照

已有特效藥可救命

簡穎秀說,第一型嚴重型的患兒,在五年前是無藥可治的,只能依賴維生系統維持生命,第二型和第三型惡化的速度雖然比較慢,但隨著運動神經元退化,行動力也會受影響,近年來國際間一直有新研發藥物想要治療SMA病患,在2013年時,國際大藥廠和台大醫院合作,因為臨床試驗藥物治療的效果非常好。

但神經死亡就無法起死回生,必須要在神經元未壞死前治療,因因此台大醫院除了引進臨床試驗外,也從2014年起全面進行新生兒篩檢,一篩檢出病兒就開始治療,結果讓原本預期是第一型的患者,可以在一歲前學會坐,一歲半前能走路,顯示及早開始的治療效果極佳。這個藥物在2016年經美國FDA核准上市,是第一個有效治療SMA的藥物。

今年美國也通過核可第二個藥物上市,這是一種基因治療的藥物,除了效果好,第一種藥需每四個月打針,第二個藥物依目前臨床試驗結果,打一針後五年仍可持續效果。第三個仍在臨床試驗中的藥,是口服藥, 已經送入美國FDA審查,預計明年中有結果。簡穎秀說,SMA的治療藥物發展愈來愈蓬勃,可以預見患者健康的未來。

沒有健保給付,患兒病情堪慮

雖然治療SMA的藥物已取得台灣的罕見疾病用藥,但是治療費用一年高達一千萬,台灣目前還未將SMA列為健保給付項目。簡穎秀說,目前台灣接受治療的病兒,是自2017年開始,因為臨床試驗結束後,在健保同意給付藥物前,藥廠基於道義的關係,提供「擴展使用計畫」,免費給符合條件的病兒免費使用藥物,也就是第一型最嚴重的病兒才有藥用,目前台灣有二十個病兒納入藥廠擴展使用藥物計劃中接受治療

然而,第二和第三型的病兒因為沒有緊急致命的危險,無法納入擴展使用計畫,無力支付費用的家長,只能看病兒逐步退化。

全球五十個國家都有給付,連較台灣落後的保佳利亞、波蘭都有給付,台灣呢?

簡穎秀為病兒發聲,她表示,日本目前已有五百人用藥, 是政府全額給付治療的。美國原本是各保險公司有條件的給付個案,但在歐巴馬的「Medicare」計畫中,也提供了許多患者接受治療。全球近五十個國家都是由國家或保險負擔治療費用,連醫療和生活水平比台灣落後的巴西、保佳利亞和波蘭都在其中,台灣政府不能再坐視不理。

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圖片來源:《用心飛翔》劇照

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媽媽其實可事先預防

SMA除了有藥可治以外,更重要的是防範於未然,簡穎秀說,目前的方式是夫婦婚前檢查時篩檢是否帶有SMA的因子,如果夫婦都有,懷孕時可以像預防嚴重型海洋性貧血一樣,做計畫性懷孕。如果來不及做孕前篩檢,懷孕後也有產前檢查可提早發現,多一個選擇中止懷孕的機會。但因為胎兒檢查出缺乏SMN1基因,不代表必然是最嚴重的第一型患者,也可能是晚發的成年患者或是無症狀,因此這方面最好搭配有遺傳諮詢,並在媽媽充分理解後再進行才是。

一般單獨進行這項檢查的費用約數百元到千元不等,有些婦產科診所則有納入套裝式的遺傳檢查,可以洽詢選擇。而且臨床也發現,產前篩檢並非百分之百準確,所以新生兒篩檢可以多提供一道保障,讓即使罹病的寶寶可以在最需要的時間獲得翻轉人生的治療機會。目前台大醫院已列入新生兒全面篩檢項目,建議產婦生產時,最好詢問待產的醫療院新生兒篩檢項目是否包括SMA篩檢,若能及早發現,趕快在發病前治療,患兒可以發展得最好。

撰稿編輯:丁彥伶
核稿編輯:Reese



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