擔心羊膜穿刺風險？一滴血就能篩檢

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孕婦產檢的重要性，關係母嬰的安全與健康，尤其高齡產婦必做的羊膜穿刺，雖然有一定安全性，卻仍然令不少孕婦擔心。還記得曾經在台中傳出有1名孕婦因進行羊膜穿刺，不料2天後卻發高燒送醫急救，胎兒因此流產，婦人也因細菌感染引發敗血症身亡的意外悲劇。

不過，目前已有非侵襲性抽母血取代羊膜穿刺，此項技術可全篩胎兒染色體，並透過全新演算法分析，具有高度精準性。

45歲婦女透過全基因趨勢記分GWNS非侵入性產前檢測，喜獲健康雙胞胎。（圖片／蔡鋒博醫師提供）

對於懷孕婦女來說，都希望順利產下健康的寶寶，所以對於產檢都不應該馬虎。婦產科醫師蔡鋒博表示，產前檢測的意義，主要是希望早期診斷腹中胎兒是否有染色體異常等疾病，包括唐氏症、威廉斯症候群、小胖威利、愛德華氏症、迪喬治症候群等。

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全基因趨勢記分非侵入性產前檢測孕婦順利生下雙胞胎男寶寶

傳統都會以羊膜穿刺來檢驗胎兒是否正常，但是，羊膜穿刺仍然可能會有0.1%至0.3%的機率，因感染問題導致早期破水、流產或胎死腹中。

1名45歲不孕症11年的婦女，曾在台中做過6次試管嬰兒都失敗，終於接受博元婦產科蔡鋒博醫師為其進行試管嬰兒，終於成功懷雙胞胎。

但是，提到要做羊水膜穿刺時，卻因看到媒體報導發生罕見併發症的新聞，感到心驚驚而猶豫不決。

於是蔡鋒博醫師為孕婦採行目前非侵襲性母血篩檢，大約在胎兒10周的時候，此時胎兒DNA的碎片已跑至母體的血液中，所以可以利用藉此進行全基因趨勢記分GWNS非侵入性產前檢測，即了解胎兒是否染色體正常。

由於此名孕婦採行此技術檢驗都正常，已順利生下一對健康的雙胞胎男寶寶。

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台灣之光！非侵入性篩檢彰基榮獲國內專利

該名孕婦是經由蔡鋒博醫師於診間抽血，至再交由彰基基因醫學部陳明教授團隊進行分析。目前已研發出全新演算法，功能強大，可以看每一條染色體且提高解析度到更小的區域，將來可望達到染色體分析，甚至基因晶片的解析度。

此非侵入性的新技術結合全新演算法，是對於孕婦的一大福音。

非侵入性篩檢早於2011年開始，香港和美國即開始進行，但是，為了達到本土性與國際化的特色，國內最初即是由彰基從2011年進口台灣臨床單位第一台次世代定序儀，開始進行此項技術相關研發，在2013年初步開發成功並投出專利申請，2014年在世界婦產科超音波雜誌發表論文，2015年獲得台灣智財局核發專利證書，目前美國專利也正在申請程序中，可說是一項台灣之光！

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