「精準醫療」使用基因篩檢預知遺傳性疾病，它有哪些優點？

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作者＼科技報橘　楊采翎

人類一出生就註定受遺傳影響，人會因為基因不同，易罹患的疾病和對藥物的反應也將大相徑庭。傳統醫學的技術無法普及客製化療程給一般大眾，但近年出現的「精準醫療」技術卻能允許療程根據病患的具體需求，分析個人化的基因組成和目標執行治療。

這技術聽起來似乎很遙遠，但通過 DNA數據配對你的醫療記錄，演算法可以預測個人罹患特定疾病的風險，建議藥物和飲食以防止得病。「精準醫療」也包括使用基因篩檢得知遺傳性疾病。

據澳大利亞學術研究院理事會的報告指出，過去15年，個別基因檢測的成本已從 10億美元（約300億台幣）暴跌至1,000美元（約3萬台幣），還在繼續下降。

PIXABAY，CC Licensed

以下整理了「精準醫療」對人類健康的優點，以及希望未來改善醫療保健的方法。

受損基因的辨識率高達60%，找出來就能抵擋遺傳疾病

精準醫學革命正在改變遺傳病的診斷和預防。根據統計，至少有2%的兒童受到嚴重的發育或智力殘疾的折磨，起因就在上千個蛋白質編程的基因序列中，其中一個受損。

而精準醫學現在可以識別 40-60%的受影響基因，為父母和醫生提供改善治療所需的答案。

相關的應用包含，使用基因篩檢有生育打算的父母的基因，以降低遺傳性疾病的發生率。

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提高癌症DNA的辨識率，降低用藥高昂成本

癌症由多種細胞突變引起，但傳統檢測並未明確哪些細胞導致特定癌症。為了鑑定這些突變，醫學開發了伊馬替尼等有效藥物，然而但這些都很昂貴，並且只有在知道精確目標時才能使用。

英國、美國與法國等國正在試著找出癌症DNA，進行精準治療。未發表的新興證據表明，這種精準治療的存活率顯著提高，而且使總體成本降低。

基因篩檢，避開不良反應的沒用處方

研究顯示，澳大利亞和其他國家的高住院比例，往往是由於對藥物產生毒性反應導致。

為何會有毒性反應如此常見？主要原因是每個人有不同形式的肝酶，可以清除血液中的化學物質、影響化學物質的濃度和持續時間。而根據處方籤往往依照平均值給病患劑量。

基因篩檢可以預測並避免許多不良反應或無用的處方，從而節省資金並使藥物更加客製化和精確化。

將全球的DNA數據化，能拯救多少受難的患者

假設基因篩檢對個人健康有益處，那麼大多數人都會同意基因篩檢，並將結果納入其個人醫療記錄中。這些大量的基因訊息與臨床記錄合併，將促進生物醫學管理醫療系統和資源分配。

例如個人穿戴式裝置和植入裝置可監測生理反應（睡眠，血糖，血壓，藥物反應等），提供即時訊息來幫助診斷，為個人找到最佳健康策略。

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自2010年以來，獲得DNA報告的人數，年年翻倍成長。直至今年秋天，將DNA提供給基因公司的人數有可能上看2000萬人。

這些龐大的基因數據，將可望讓醫學將成為地球上數據密集程度最高的行業之一，不僅將對個人和系統的健康產生變革性影響，也影響總體國民經濟。

參考資料來源：

MIT technology review〈Look how far precision medicine has come 〉
the Conversation〈Four ways precision medicine is making a difference〉
科學人雜誌〈精準醫學面臨矛盾〉
台灣精準醫學學會〈精準醫學科技:醫療大數據分析〉

【TechOrange】授權轉載　原文出處【受損基因辨識率高達60%！精準醫療及早抓出問題基因，消去父母懷孕最大恐懼】

執行編輯：Hovis
核稿編輯：Reese