收藏文章作者＼健康醫療網 記者陳佳慧
【媽媽經編按：臉部冒出硬塊，被同學取笑是「怪物、醜八怪」！35歲的偉偉身為結節硬化症病友，在學校時曾因多次癲癇發作而被同學嘲弄，也因為臉上有20、30顆類似青春痘的痘疤而幾乎沒有朋友，工作也因此不順利，所以他總是期待著5月15日「世界結節關懷日」的到來。
今年的「世界結節關懷日」台灣再次響應世界結節關懷日點燈活動，信義商圈的九棟地標大樓包含統一時代百貨和台灣W飯店等也都參與了「結藍燈」活動，期盼透過藍色光芒讓大眾更瞭解結節硬化症，讓病友感受到溫暖與關懷。
來源：聯合新聞網
結節硬化症因病徵表現多樣，導致患者從初次就醫到最後確診，往往需耗費一至兩年或甚至更久時間，導致延誤診斷及治療。而根據推估，每一萬人中就有一名結節硬化症病人，但目前接受治療的病友僅五六百人，顯示仍有七成五的病友未被確診。家長如果想減輕這項疾病對孩子的傷害，當孩子出現下面這些症狀時一定要趕緊去就醫！】
及早發現治療結節硬化症 有助減少身體發展影響
王煇雄醫師說明，結節硬化症是基因變異所導致，約六千名到一萬名新生寶寶就可能有一人患有結節硬化症，最一開始的徵兆包含癲癇與皮膚血管纖維瘤或疤痕般的疤痕、鯊魚樣的皮膚病灶等，當家長有發現以上病灶時，務必盡快就診。
此外，患者的腦部也可能長出結節，影響智力發展與身體成長；病灶在肺臟則會咳血、氣胸；腎臟則會佔據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎。
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林口長庚聯合門診 提升結節患者看診便利性
「過五關斬六將」聽起來相當不容易，然而罹患結節硬化症患者的人生的關卡多達十幾個，從胎兒出生至成人階段都可能有新病灶出現，看診的科別從神經內科、皮膚科、心臟科、家醫科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經外科、復健科、精神科、基因醫學部、牙科，甚至婦產科都有可能。
王煇雄醫師表示，這也是結節硬化症聯合門診發起的緣由，讓患者與家屬不必再為了看病而過於奔波，個管師也會協助確認看診規劃，讓結節硬化症的患者在承受疾病影響的時刻，能夠有人輔助給予專業的治療安排。
mTOR標靶治療 實證有助抑制血管纖維瘤成長
結節硬化症無法根治「抑制結節硬化症血管纖維瘤增生」即是最重要的治療目標，現在可以透過mTOR抑制劑口服標靶藥，達到抑制的效果，並幫助病患重拾生活品質。王煇雄醫師坦言，要與結節相伴一生，是人生巨大的考驗，但他鼓勵患者別輕易放棄，無論是醫療人員端成立聯合門診協助病友與家屬，抑或是藥物的推陳出新，都希望可以陪伴他們度過這個不容易的課題。
【健康醫療網】授權轉載 原文出處【嬰兒期癲癇併皮膚特徵得注意！恐是結節硬化症】
執行編輯：Hovis
核稿編輯：Reese
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2020-05-18 06:05:14