什麼是PGT基因檢測？——PGS/PGD更名，定義更明確！

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作者/愛群婦產科診所

 

奇怪，翁醫師為什麼叫我要檢查導航系統GPS呀？偷偷去問了馬醫師才知道，原來是「PGS」，檢查胚胎的染色體有沒有正常啦！

 

PGS（胚胎著床前染色體篩檢）？Q PGS？PGD（胚胎著床前基因診斷）？一堆英文縮寫的檢測名詞，常常搞得您不知道要該做哪一項嗎？您是否也有同樣的困擾：明明是同樣的檢測，怎麼每一家生殖醫學中心的名詞都不一樣？這家跟我說要做PGD、那間跟我說是做PGS？

 

到底要相信誰呢？

 

您的心聲專家們都聽到了！早在2006年，國際監測輔助生殖技術委員會（ICMART）即制定了一份術語表，納入了生殖醫學相關的53項專業術語，就好像字典一樣告訴大眾們，醫師所用的專業術語的意義。

 

不孕症是生殖系統疾病

到了2009年，國際監測輔助生殖技術委員會與世界衛生組織（WHO）共同製作了修訂版，將這些專業術語擴增到87項，並定義不孕症為生殖系統疾病，提高專業術語的標準化程度。

 

2014年專家們又召開一次會議，將這份專業術語表擴大涵蓋至不孕症以及生育保健的領域。這些專業術語的描述，由不同領域的專家團體以及病患團體共同制定，每一個專業術語都需經由以上人員達成共識，如有爭議則須經過投票表決才能通過。

 

以PGS為例，專家們先問過與會的病患團體是否了解甚麼是「PGS」？當答案是否定的時候，於是專家們就進行定義，直到雙方都達成共識。

 

在2017年就發表了最新版的字典（術語表），共收錄了283項不孕與生育保健的術語，其中，先前大眾熟知的PGS與PGD，已經被「PGT-」為開頭的一長串字詞組合所取代。

 

PGT: Preimplantation genetic testing

胚胎植入前基因檢測

這是一種用於檢測卵子或胚胎DNA的方式。根據檢測的用途，又可細分為PGT-A、PGT-M、PGT-SR三項，簡單說明如下——

【1】PGT-A:PGT for aneuploidies

簡寫為PGT-A，用於檢測發散性的染色體非整倍體。等同於現在的PGS檢測。

【2】PGT-M:PGT for monogenic/single gene defects

簡寫為PGT-M，用於檢測單基因缺損的疾病。等同於現在的PGD檢測。

【3】PGT-SR:PGT for chromosomal structural rearrangements

簡寫為PGT-SR，用於檢測染色體結構異常*。

 

覺得要背的英文字很長嗎？與會人員有一個共識，剛開始必須全文寫出方能讓病人充分理解：這項檢測究竟是要檢測些甚麼？不過當大家都熟知各個字詞的意義之後，即可縮寫為PGT-A、PGT-M了。

 

～再複習一次～

PGT-A等同於現在的PGS

PGT-M等同於現在的PGD

 

註：染色體結構異常，將提升流產率或生出異常寶寶。本身有染色體平衡性轉位的媽媽是正常的，但是孕育下一代的時候，將可能生下異常寶寶或提高流產之可能。若胚胎受檢時，被發現有染色體倒轉或羅氏易位，也將提升流產率或是異常寶寶。

 

原文網址：https://www.ihmed.com.tw/index.php/page/article/9/485