婚前健康檢查、遺傳諮詢，讓「兩情相悅」更有保障

作者＼楊晨

婚前、孕前、產前，三階段該做的優生保健檢查切勿遺漏，可以大幅降低遺傳疾病的風險。

現在年輕人談感情，早就跳脫「門當戶對」的約制，只要兩情相悅，毋需在意對方的出身背景。不過，婚姻確實不僅是兩個人的事，也是兩家人的事。別的不說，就說傳宗接代的生育大事，從遺傳學的角度，夫妻雙方的上下直系血親，旁系的叔伯姑姨，自己的兄弟姊妹，甚至兄弟姊妹所生的孩子，都和小倆口的生兒育女關係密切。

掌握遺傳疾病的關鍵，在於詳盡的家譜。完整的家譜，最好涵蓋夫妻雙方至少三代的家族全員，包括年齡、健康狀況、有無疾病；以及家族成員中，是否在生育子女時，曾有流產或夭折的情形。親族的健康狀況，可做為診斷遺傳疾病、分析遺傳風險、預防遺傳疾病的參考依據。

婚前健康檢查，梳理家族健康圖譜

「千金難買早知道。」有情人將成眷屬之前，兩人最好能夠進行婚前健康檢查，一來了解自身的健康狀況，二來可以篩檢出雙方家庭可能潛藏的遺傳疾病，這是對彼此最實質的承諾與保障。如果發現問題，還能透過遺傳諮詢的協助，尋求醫學的解決方案。

婚前健康檢查，除了一般常規的內科健檢項目外，健檢表格內容還包含個人基本資料、生活習慣、特殊病史、身心狀況、各器官系統檢查，以及家譜表、家族病史。

經分析個人與家族健康狀況後，視個人情況，建議進行其他檢查；例如遺傳疾病檢查、感染性疾病檢查、精神疾病檢查。健檢報告出爐後，醫院將提供建議，或視需要轉介各科進行相應的醫療。透過婚前健康檢查以及婚前遺傳諮詢，能充分檢視家族的健康圖譜；有時，難免有殘酷的現實必須面對。

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曾經有一對論及婚嫁的情侶來我的門診做遺傳諮詢，追查結果發現女方有隱性遺傳疾病的因子。這對情侶求診原因是女方的弟弟有智能障礙，男方父母擔心是遺傳因素所致，所以小倆口前來諮詢。由於女方的舅舅也是智能障礙者，我透過繪製女方家庭的家譜與親人健康狀況表，推論出若為遺傳因素，屬於X-linking 性聯遺傳（母系遺傳給男孩），也就是母親遺傳給下一代，只有兒子會發病。

之後，也請女方弟弟來到門診，證實性聯遺傳的推論成立，女方媽媽帶有致使智能障礙的隱性基因。女方的爸爸家族，並未有相同的疾病患者，因此，可推算女方有二分之一的機率身上有和母親相同的隱性基因。若女兒也帶因，婚後懷男寶寶時，會有一半的機率有智能障礙問題，最好孕前可做基因檢測（檢測是否為染色體脆折症帶因者）。

這個婚前諮詢的案例，發現女方有遺傳疾病的疑慮。雖然女方家族帶因的結果使人遺憾，但受惠於生殖醫學的發展，仍有避免不良遺傳的方法。首先，可透過基因檢查，確認女方是否為帶因者，若為帶因者，則適用人工生殖法法規，將來想懷孕，可選擇胚胎著床前基因診斷技術（簡稱PGD），搭配試管嬰兒胚胎植入，挑選出正常的染色體與不帶家族遺傳因子的胚胎，再植入子宮，就能生出健康的寶寶。

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把預防做在最前端，可以避免遺憾，也是達到優生的最好方案。除了婚前健康檢查，也有孕前做諮詢的需求。門診常見有幾種情況會來諮詢，包括曾有懷孕流產或死胎的經驗；或者前幾胎的孩子出生後才發現遺傳疾病；也有婚後或懷孕前得知家族內有疑似遺傳疾病的成員。