新生兒LSD篩檢不漏勾,龐貝氏症可及早治療 - 留言討論區
文章摘錄:
在2002年以前,罕見遺傳疾病「龐貝氏症」被列為無藥可救的疾病,孩子多半活不過第一個生日,只要診斷出有「龐貝氏症」,也等於宣告了他的死亡。長期致力於「龐貝氏症」研究的臺大醫院基因學部暨小兒部簡穎秀醫師表示,自從有了治療藥物問世後,已經可以將缺乏的酵素種類注射到病童的血液中以定期補充,但必須即時篩檢、… [看詳細內文]
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