新生兒LSD篩檢不漏勾，龐貝氏症可及早治療 - 留言討論區

文章摘錄：

在2002年以前，罕見遺傳疾病｢龐貝氏症」被列為無藥可救的疾病，孩子多半活不過第一個生日，只要診斷出有｢龐貝氏症」，也等於宣告了他的死亡。長期致力於｢龐貝氏症」研究的臺大醫院基因學部暨小兒部簡穎秀醫師表示，自從有了治療藥物問世後，已經可以將缺乏的酵素種類注射到病童的血液中以定期補充，但必須即時篩檢、… [看詳細內文]