胚胎植入前基因檢測PGD

收藏文章

作者/愛群醫療機構

於1990年使用於人類胚胎植入成功懷孕後，隨著技術的精進及人類對於基因更為清楚，國際醫療組織共同決議將PGD隨著功能不同分別命名為PGT-M及PGT-SR，確保每個人可以明確理解使用的技術，避免其他相似技術造成使用者被混淆，進而保障病人及醫師的權益。現今這項技術已成為產前基因篩檢的一種策略，利用非常微量1-10個胚胎細胞，即可進行遺傳疾病診斷檢測，為遺傳性罕見疾病的家庭帶來福音，不再為遺傳延遞給下一代而困擾。

PGT-M(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease)針對單基因造成的疾病做檢測，例如:海洋性貧血、G6PD缺乏症、血友病等單基因疾病。理論上人類帶有22000個基因上有任何突變或缺陷問題皆可以藉由此技術檢測。

PGT-SR(preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements)為檢測染色體重組造成不孕或疾病的技術，經由檢測剔除帶有重組染色體的胚胎，植入正常的胚胎。例如:羅氏易位、常染色體易位等問題。

PGT-M/ PGT-SR的準備：

1.遺傳諮詢：

主要目的是讓病患清楚知道疾病發生的原因、症狀、遺傳機率和治療方法等，協助病患獨立作出判斷與選擇，是否真的需要PGT-M/SR輔助。(可參閱遺傳諮詢和遺傳諮詢案例相關文章)

2.確診報告：

主要目的為藉由合格的檢驗單位將病患基因點位正確標記，明確指出基因變異的位置、變異的方式，確認基因是否產生變異，並且有遺傳之可能。

3.家族性探針設計：

PGT-M/SR皆為解決遺傳性疾病問題，每個家族能夠被辨識的位置不同，在檢測前需先確認家族的特殊標誌，才能進行後續的檢測。設計時間約需2個月，須先安排充足時間，避免影響人工協助生殖療程(試管嬰兒療程)。

PGT-M/SR是一項具專一性且個人化的檢測技術，相對地檢測複雜度高、檢測時程長和費用昂貴，若需使用此技術精準解決遺傳性疾病，建議病患與主治醫師討論療程計畫，並清楚整個治療方針，才能安心迎接下一代。

原文網址：https://www.ihmed.com.tw/index.php/page/article/58/761