1歲罕病兒得知媽懷健康二寶，托夢道別：我去準備，很快就回來！
作者＼媽媽經編輯部
每一個孩子，都是父母懷胎十月生出來的寶，但若孩子有先天的疾病，做父母的除了心疼，內心想必也是百感交集。
基因醫師張家銘日前在粉專分享一名媽媽的故事，她的大寶患有罕見的平腦症，照顧上非常不易，一年多以後媽媽再度懷孕，因為擔心，媽媽去找了張醫師做基因診斷，想確認二寶是否健康，幸好結果是樂觀的，二寶是個健康寶寶！
神奇的是，事後媽媽私訊給張醫師，表示在得知二寶是健康寶寶的當晚，大寶便托夢給爸爸說：「我要去準備了，很快就回來。」之後便安詳地離開人世，奇妙的過程讓醫師都忍不住嘆：「非常震撼！」
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【張家銘醫師全文】
身為醫師，我常接觸生死，但是看到林小姐的來信時，仍然被未知的無形力量所深深震撼。
林小姐的大寶被診斷是平腦症，這嚴重的先天異常疾病是因為大腦皮質發育異常，沒形成腦迴，造成思考及運動諸多生理功能異常，活動、生長進食都相當困難，後來發現是TUBA1A這基因異常引起的。
雖然沒看過大寶，我還是可以想像身為父母，要照顧這位嚴重異常、沒有意識及溝通反應的大寶的辛勞及壓力。
林小姐再度懷孕了。
她來找我，希望可以幫忙確定腹中的二寶是否健康 ; 可以了解她心中的焦慮，我幫她排了羊水全基因檢測，檢查全部的基因，再加上染色體晶片，這兩個結合應該是目前可以做到最完整的檢測。
後來報告完成了，是個好消息 ! 腹中的二寶沒有特別的基因-染色體異常，包括TUBA1A基因。我仔細地將所有報告完整解釋給林小姐及先生聽。
大寶也聽到了嗎 ?
當晚，平腦症的大寶託夢，說他已經準備好了，很快就會再回來…..
隔天，平腦症的大寶安詳過世。
（在此向所有照顧平腦症小朋友的偉大父母致敬）
▲圖片來源：張家銘醫師臉書
一百萬新生兒有12個案例！認識何為「平腦症」
「平腦症」是在新生兒當中很罕見的一種疾病，根據統計，每一百萬的新生兒只會有12個寶寶罹患這種症狀，在台灣，預估也只有300個病人，然而這種病症在照顧上非常不易，基本上沒有語言、吞嚥或行走能力，直到六、七歲都還可能需要用嬰兒車代步。
平腦症的病症，其實在媽媽的肚子裡就已經形成了，因為大腦皺摺不明顯、相較一般的大腦較為光滑而有此名稱。有平腦症的孩子表現除了偶爾會像癲癇抽搐外，也有發展遲緩的問題，腦的智力發展也只有3至6個月大程度。
然而，平腦症不一定在新生兒期間就會被發現，曾有一個臨床案例，一名男孩的語言能力發展的比較慢，到一歲半還只會一兩個單字，三歲和四歲時分別發作過兩次熱痙攣，到8歲才確診為平腦症，而孩子如今已經20歲了。
生出智能障礙小孩是父母的錯？醫生：是自發性突變，不是遺傳！
長庚醫院癲癇科蔡孟翰醫師表示，平腦症是一種發生在母體內的自發性突變，任何人都是無法控制的，目前醫學上也還在研究如何預防與治療，大家千萬不要把錯通通都怪在媽媽頭上啊！
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參考資料：
Heho健康：大腦表面光滑是罕病「平腦症」！研究找出致病新基因產前預防
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2022-12-07 06:22:53