PGT-A/PGS 之試管嬰兒應用

作者/愛群中西醫診所 吳劭穎醫師

“醫生，請問我們到底要植入哪個胚胎? 幾個胚胎?”

這些問題是不孕症醫師和患者最常討論的問題之一，胚胎植入是試管嬰兒療程的最終步驟，也象徵著過去這段時間打針、抽血、照超音波、取卵等辛苦的療程即將告一段落，接下來就是兩週的期待、祈禱，希望在實驗室中孕育出來的小生命能順利的子宮內著床發育。

胚胎植入的選擇主要是取決於胚胎品質，選擇品質好的胚胎植入，除了懷孕率會提高外，同時也可以降低植入胚胎的數目，減少多胞胎的發生機率。傳統的判斷方式為以顯微鏡觀察胚胎的外觀型態來分級，然而目前已有多篇研究證實，胚胎外觀型態和染色體正常度之間的關係並非絕對，這意味著一顆外觀型態等級高的胚胎，並無法保證其染色體的正常度，相對著，外觀型態等級低的胚胎也不一定代表染色體不正常。

除此之外，胚胎染色體異常機率會隨著女性年齡上升，而且根據研究發現超過 40 歲以上婦女有超過一半的胚胎染色體是異常的。所以如何能在植入前篩選出染色體數目正確的胚胎已成為一個重要的議題，基於以上的概念 preimplantation genetic screening (PGS) / 胚胎著床前染色體篩檢問世了。

不過 PGS 並非萬能，它主要是檢測染色體數目/套數是否異常，其他如單一基因疾病 (如血友病、肌肉萎縮症、地中海型貧血等)，染色體平衡轉位 / 倒置 / 環狀染色體，染色體微小片段缺失，DNA 定序錯誤 ( 點突變、三核甘酸重覆序列擴增等) 和多倍數染色體則無法藉由 PGS 檢測出來。

PGS 的技術現在已發展至第二代，根據著名不孕症期刊“人類生殖”(Human Reproduction, Vol.30, No.2 pp. 473–483, 2015) 於今年所發表針對PGS和懷孕率的研究分析發現，若單純以外觀作為胚胎品質指標和以外觀加上染色體篩檢的族群相比，後者不論是在著床率和懷孕率都有明顯的提升，由此可見，PGS 不論在篩選品質好的胚胎和提升試管嬰兒懷孕率的成效都有相當傑出的表現。