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婚前健康檢查、遺傳諮詢,讓「兩情相悅」更有保障

婚前,孕前,產前,健康檢查,遺傳諮詢

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作者\楊晨

婚前、孕前、產前,三階段該做的優生保健檢查切勿遺漏,可以大幅降低遺傳疾病的風險。

現在年輕人談感情,早就跳脫「門當戶對」的約制,只要兩情相悅,毋需在意對方的出身背景。不過,婚姻確實不僅是兩個人的事,也是兩家人的事。別的不說,就說傳宗接代的生育大事,從遺傳學的角度,夫妻雙方的上下直系血親,旁系的叔伯姑姨,自己的兄弟姊妹,甚至兄弟姊妹所生的孩子,都和小倆口的生兒育女關係密切。

掌握遺傳疾病的關鍵,在於詳盡的家譜。完整的家譜,最好涵蓋夫妻雙方至少三代的家族全員,包括年齡、健康狀況、有無疾病;以及家族成員中,是否在生育子女時,曾有流產或夭折的情形。親族的健康狀況,可做為診斷遺傳疾病、分析遺傳風險、預防遺傳疾病的參考依據。

婚前健康檢查,梳理家族健康圖譜

「千金難買早知道。」有情人將成眷屬之前,兩人最好能夠進行婚前健康檢查,一來了解自身的健康狀況,二來可以篩檢出雙方家庭可能潛藏的遺傳疾病,這是對彼此最實質的承諾與保障。如果發現問題,還能透過遺傳諮詢的協助,尋求醫學的解決方案。

婚前健康檢查,除了一般常規的內科健檢項目外,健檢表格內容還包含個人基本資料、生活習慣、特殊病史、身心狀況、各器官系統檢查,以及家譜表、家族病史。

經分析個人與家族健康狀況後,視個人情況,建議進行其他檢查;例如遺傳疾病檢查、感染性疾病檢查、精神疾病檢查。健檢報告出爐後,醫院將提供建議,或視需要轉介各科進行相應的醫療。透過婚前健康檢查以及婚前遺傳諮詢,能充分檢視家族的健康圖譜;有時,難免有殘酷的現實必須面對。

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曾經有一對論及婚嫁的情侶來我的門診做遺傳諮詢,追查結果發現女方有隱性遺傳疾病的因子。這對情侶求診原因是女方的弟弟有智能障礙,男方父母擔心是遺傳因素所致,所以小倆口前來諮詢。由於女方的舅舅也是智能障礙者,我透過繪製女方家庭的家譜與親人健康狀況表,推論出若為遺傳因素,屬於X-linking 性聯遺傳(母系遺傳給男孩),也就是母親遺傳給下一代,只有兒子會發病。

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之後,也請女方弟弟來到門診,證實性聯遺傳的推論成立,女方媽媽帶有致使智能障礙的隱性基因。女方的爸爸家族,並未有相同的疾病患者,因此,可推算女方有二分之一的機率身上有和母親相同的隱性基因。若女兒也帶因,婚後懷男寶寶時,會有一半的機率有智能障礙問題,最好孕前可做基因檢測(檢測是否為染色體脆折症帶因者)。

這個婚前諮詢的案例,發現女方有遺傳疾病的疑慮。雖然女方家族帶因的結果使人遺憾,但受惠於生殖醫學的發展,仍有避免不良遺傳的方法。首先,可透過基因檢查,確認女方是否為帶因者,若為帶因者,則適用人工生殖法法規,將來想懷孕,可選擇胚胎著床前基因診斷技術(簡稱PGD),搭配試管嬰兒胚胎植入,挑選出正常的染色體與不帶家族遺傳因子的胚胎,再植入子宮,就能生出健康的寶寶。

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把預防做在最前端,可以避免遺憾,也是達到優生的最好方案。除了婚前健康檢查,也有孕前做諮詢的需求。門診常見有幾種情況會來諮詢,包括曾有懷孕流產或死胎的經驗;或者前幾胎的孩子出生後才發現遺傳疾病;也有婚後或懷孕前得知家族內有疑似遺傳疾病的成員。

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字畝文化】授權轉載 原文出處【楊晨:贏在起跑點的六堂遺傳課:從遺傳基因篩檢到兒童生長曲線追蹤,教你掌握孩子一生健康關鍵!



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