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孕期檢查SMA和X染色體脆折症是什麼?此兩項自費項目有必要嗎?

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作者\珍妮絲

在發現自己懷孕後,媽媽們可能會開始搜尋需要做哪些孕期檢查,或是到婦產科產檢時,各個院所也會有些推薦的自費項目,自費項目的選擇因人而異,可自行斟酌評估。今天介紹的是兩項在約9~12週可以評估考慮的孕期檢查項目。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因檢測

1.脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是什麼?

SMA會造成肌肉無力、麻痺、漸進性的退化,因此日常的吞嚥、轉動頸部、爬行、走路等活動都會受到影響,嚴重的情況甚至可能死亡,這個疾病也就是俗稱的「漸凍人」。

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2.SMA基因檢測怎麼檢查?

如果孕前檢查沒有做過此項檢查,可在懷孕後9週~第12週產檢時一起抽血檢驗;或是有些孕媽咪會選擇在之後羊膜穿刺時以羊水檢查(大多數媽咪會選擇抽血來檢查)。

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3.SMA基因檢測一輩子做一次就可以了?

基本上脊髓性肌肉萎縮症基因檢測,屬於一種基因的檢查,原則上媽媽一輩子做一次就可以了,可知道是否帶因。如果有帶因,會再檢測爸爸的基因。如果爸爸媽媽皆有此基因問題,後續醫師可能會建議做羊膜穿刺抽胎兒的羊水,來檢測寶寶本身是否有脊髓性肌肉萎縮症。

X染色體脆折症

1.X染色體脆折症是什麼?

X染色體脆折症是最常見遺傳性智能發展障礙疾病,可能會造成寶寶出現智能障礙、過動、自閉、語言發展遲緩、情緒問題等。

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2.誰需要做此項檢查?

有相關家族史、或家族中有女性在40歲以前停經,以珍妮絲的角度,會建議如果經濟許可,可以連同SMA基因檢測一起做。

珍妮絲營養書】授權轉載 原文出處【孕期檢查 SMA和X染色體脆折症是什麼?有需要做這項檢查嗎

執行編輯:Hovis


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關於作者

Janice

我是營養師Janice珍妮絲(蔡宜庭),畢業於台北醫學大學保健營養研究所及中山醫學大學營養學系,目前在預防醫學診所擔任營養師,也參與許多社區講座活動,積極推廣營養教育。

平常愛下廚的我,也樂於研究兼顧營養與美味的食譜,讓大家對於「營養就是不好吃」這個想法大大改觀,並將營養、健康的正確知識及觀念藉由色香味俱全的美食菜餚帶給大家。

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