小兒遺傳案例介紹

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作者/愛群中西醫診所

 

小儀(化名)38歲與先生小宏(化名)40歲，32歲結婚，年輕時為事業努力，對於生小孩一直沒有想法。三年前兩人開始計畫想要小孩，努力了一年多都沒有好消息傳來，加上自己年紀已經36歲，在沮喪之餘，開始在網路搜尋相關資料，也比較幾家中心後，決定到愛群翁紹評醫師做諮詢，經檢查評估後，發現先生精蟲數量跟活動力都低於標準，夫妻決定進入試管嬰兒療程，也同時做了PGS(PGT-A)檢測，植入一顆檢測通過的胚胎也順利懷孕，順利生下男寶寶。

寶寶出生後，發現有新生兒黃疸的狀況，做了一些檢測後得知寶寶有蠶豆症(為一先天代謝疾病；正式名稱為葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency))，當下我的腦袋一片空白，我不是做了PGS，懷孕期間也做了很多檢查，為什麼寶寶還有先天代謝疾病呢?

經過醫師詳細解說後，我才清楚知道蠶豆症在台灣發生率很高，高達1.61%，為性聯遺傳(X聯鎖隱性遺傳先天代謝異常疾病)，男生的發生機率又比女生高(男生2.81%，女生0.70%)。

新生兒遺傳諮詢

做完月子後，我們再次回到愛群諮詢翁醫師，將我們的狀況告知翁醫師，進而得知愛群有新生兒遺傳諮詢門診，之後我們帶著寶寶回愛群諮詢，經由楊晨醫師解說PGS檢驗僅針對染色體數量做檢測，我們才得知單基因(請參考兒童成長-孕前優生新生兒遺傳)的異常是無法被檢測出。

楊醫師耐心的傾聽，並詳細解說G6PD缺乏症的小孩如何照護，食衣住行各方面說明得非常詳細，也讓我們這對新手父母鬆了一口氣，只要小心避開一些食物及物品，並在每次看診時提醒醫師寶寶的狀況避免使用危害的藥物，其實我們的寶寶也是健康無疑。

在遺傳諮詢的過程中，楊醫師細心和詳細得詢問我們家族三代的狀況，每一個小細節、每一個可能性都記錄下來，讓我們覺得最神奇的是，楊醫師建議我與媽媽去做基因檢測，當時我還覺得我怎麼會有的心態去做了檢查，結果我與媽媽真的都是G6PD帶因者。

我們經由這次遺傳諮詢後了解到，遺傳諮詢是可以提早進行，並非等到發生後才尋求答案，同時也清楚家族若有遺傳疾病是可以搭配PGD(PGT-M)的技術讓下一代不必再有遺傳疾病的發生。

遺傳諮詢是一個提早發現，提早避免的優生醫療計畫，適用於每一對準備懷孕的夫妻，可以清楚了解雙方家族的遺傳史，不僅自己的寶寶健康出生，同時兩個家族也因此避免遺傳疾病的延續。

 

原文網址:https://www.ihmed.com.tw/index.php/page/article/58/743