收藏文章作者/愛群婦產科診所
我們先前在小兒遺傳案例介紹中提到，小宏和小儀夫妻嘗試自然懷孕未果，透過愛群團隊的協助，經歷二次試管嬰兒療程，收集10顆囊胚，從中挑選3顆送檢PGT-A，其中2顆胚胎染色體數量正常，植入1顆胚胎順利懷孕，順利生下男寶寶，但發現有嚴重黃疸的狀況，新生兒篩查(孕前優生-新生兒遺傳)發現寶寶帶有G6PD缺乏症也就是俗稱蠶豆症的基因。
遺傳諮詢
小宏夫妻在楊晨醫師建議下做了基因檢測，取得報告後，回到愛群遺傳門診諮詢，報告顯示小儀為帶因者，楊醫師詳細地與小宏夫妻解說G6PD缺乏症的特性，由G6PD的遺傳模式開始，並說明G6PD對生長發育、日常生活、飲食等注意事項，以及遇到急性症狀時如何處置。也同時說明G6PD缺乏症在台灣屬於常見的罕見疾病，只要小心照護，雖然初期會感覺生活不便和困擾，但漸漸透過學習養成習慣避免一些食物和物品後，G6PD寶寶也可以健康快樂成長。
雖然個案夫妻的胚胎檢測PGT-A，卻還是遺傳了G6PD缺乏症，先前我們也在植入前染色體篩檢文章中提過，僅針對染色體數量上的變化做檢測，是無法檢測出基因是否正常，而個案夫妻的狀況在生活中是常見的案例，一般都是寶寶出生後才會面臨，父母親當下才會知道自己是隱性疾病的帶因者。
如何生出不帶因的健康寶寶
小宏夫妻開始計畫二胎，又擔心第二個寶寶會有遺傳問題，再次回到愛群與翁紹評醫師討論，該如何避免G6PD缺乏症遺傳史在家族內延遞，翁醫師建議剩餘的胚胎可以送檢PGD來避免此遺傳疾病，但…此技術與PGT-A差別在哪？為何需要在加做此檢驗呢？
在翁醫師的建議下小宏夫妻採取PGD+PGT-A的策略來避免生出攜帶G6PD缺乏症的寶寶，PGT-A是宏觀的檢測染色體套數是否有異常，藉此篩選染色體套數正常的胚胎做植入，而PGD則是微觀的檢查特定基因是否有異常。所以當家族帶有遺傳性疾病時，PGT-A是無法檢測出，此時我們運用PGD的技術，針對遺傳基因直接檢測篩選出不帶病或不帶因的胚胎來植入，就可以避免G6PD缺乏症在家族中遺傳下去。
原文網址：https://www.ihmed.com.tw/index.php/page/article/58/755
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