大寶有遺傳性疾病，二寶也有的機率有多高？

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作者＼楊晨醫師 愛群兒童成長中心 

 

楊晨醫師表示，大寶有遺傳疾病，二寶也有的機率有多高？跟疾病的遺傳模式有關。想要知道二寶的遺傳機率，可以從以下兩方面來進行瞭解：

1. 確定第一胎是什麼疾病。每一種疾病各有不同的發生率及遺傳模式。
2. 了解疾病是屬於哪一種遺傳模式（顯性遺傳、隱性遺傳、性聯顯性遺傳、性聯隱性遺傳）。

 

從新生兒篩檢，看台灣常見遺傳性疾病 

 

父母會發現大寶有遺傳性疾病，通常是透過新生兒篩檢得知。新生兒篩檢是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱，政府提倡新生兒篩檢，目的就在於及早篩檢出先天遺傳性疾病，以利及早預防與治療，並及時提供父母正確的衛教知識。確認大寶是哪一種遺傳疾病，就可以對應它的發生率。

 

11項公費篩檢

新生兒篩檢可分成兩大類，一類是國民健康署指定的11種項目，另一類為選擇性自費項目。楊晨醫師帶我們快速了解以下11項新生兒常規篩檢。

1.苯酮尿症

發生率：1／35,000

體內的胺基酸代謝發生問題，無法讓苯丙胺酸轉變為酪胺酸，形成有毒物質過量堆積，若不及早治療，可能導致生長發育遲緩、智能不足。

2.先天性甲狀腺低能症

發生率：1／3,000

甲狀腺素是促進腦部和身體生長發育與新陳代謝的重要荷爾蒙，發育中的嬰兒若缺少甲狀腺素，可能導致生長發育遲緩。

3.高胱胺酸尿症

發生率：1／200,000

胺基酸代謝異常疾病，主要是無法代謝食物中的蛋白質，引起毒性反應，若未能及時治療，可能出現骨骼畸形、智能不足、血栓等問題。

4.蠶豆症（G6PD缺乏症）

發生率：2～3／100

蠶豆症是台灣常見的遺傳性疾病，主要因為紅血球中葡萄糖新陳代謝發生異常，嚴重者會出現急性溶血性貧血、智能障礙與生命危險。

5.半乳糖血症

發生率：1／1000,000

體內無法正常代謝乳糖所致。若寶寶吃了含乳糖的奶類，會出現吐奶、昏睡的現象，嚴重者可能傷及腦部、眼睛與肝臟。

6.先天性腎上腺增生症

發生率：1／15,000

此為染色體隱性遺傳疾病，主要是因缺乏腎上腺21-羥化酵素，可能造成鹽分大量流失，或女寶寶異常性徵。

7.楓糖尿症

發生率：1／100,000

特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病。新生兒在開始餵食幾天後，會陸續出現呼吸急促、黃疸、抽搐、嘔吐、嗜睡等現象，甚至昏迷。

8.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症

發生率：1／600,000

因缺少中鏈脂肪酸去氫酶，使脂肪代謝產生異常，脂肪堆積在體內產生毒性，對大腦與神經系統都可能造成傷害。

9.戊二酸血症第一型

發生率：1／100,000

胺基酸代謝異常的罕見疾病。因缺乏戊二基輔酶A去氫酶，無法完全代謝離胺酸與色胺酸，有毒物質過量堆積體內，進而造成代謝異常與神經問題，常見影響有腦性麻痺、腦部萎縮與腦病變。

10.異戊酸血症

發生率：1／100,000

有機酸代謝異常的罕見疾病。因身體無法正常分解白胺酸，造成有毒物質的過量累積，進而損害神經與造血系統。

11.甲基丙二酸血症

發生率：1／100,000

有機酸代謝異常的罕見疾病。造成代謝異常的基因位在第六對染色體上，也有小部分是維生素B12代謝異常所造成，嚴重時可能引起酮症酸中毒。

 

3項自費篩檢

每一家醫療院所的自費篩檢項目各有不同，楊晨醫師在這裡列舉三項常見的自費篩檢項目。

1.龐貝氏症

發生率：1／40,000（嬰兒型）

代謝異常的罕見疾病，主因是酸性α-葡萄糖甘酶缺乏。此病大致可分為嬰兒型與晚發型兩類。會出現心臟肥大、肌肉無力、需要呼吸器協助呼吸等症狀。 

2.法布瑞氏症

發生率：男1／1,600，女1／40,000

此症大多發生於男寶寶，由於酵素的基因缺陷，導致部分脂質無法被代謝，堆積於血管內，傷害神經系統，造成心臟腎臟等部位病變。

3.嚴重複合型免疫缺乏症

發生率：1／60,000～1／80,000

因免疫問題，容易感染各種細菌、病毒與黴菌，因此不能接種活性疫苗，常有慢性腹瀉與生長問題。

 

遺傳性疾病的4種遺傳模式

遺傳性疾病因為遺傳模式的不同，生出發病寶寶的機率也有不同。楊晨醫師指出，了解不同遺傳模式的發生率，就可以進一步掌握二寶的健康狀況。

 

顯性遺傳發生率：1／2

顯性遺傳的特性就是有一半是正常，一半是發病，50%機率，不論是爸爸或媽媽。通常自體顯性遺傳疾病會一代傳一代，好多代都有疾病，且男生、女生致病的機率都相同。代表疾病為軟骨發育不全症（小小人兒）。

 

隱性遺傳發生率：1／4

幾乎所有的新陳代謝疾病都屬於隱性遺傳，如苯酮尿症、高胱胺尿症、半乳糖血症、先天性腎上腺增生症等。隱性遺傳就是爸爸媽媽都是健康的，只是剛好一人帶有一個缺陷的基因，因此每一胎都有1／4的機率會發病。

 

性聯隱性遺傳發生率：1／4且一定是男生

主要是基因異常位在X染色體上。通常是媽媽帶有這個基因異常的X染色體，但因為是隱性，所以媽媽並不知道。性聯隱性遺傳一定是媽媽傳給兒子（兒子拿爸爸的Y，媽媽的X），女兒一定不發病（若拿到異常的X就是跟媽媽一樣隱性）。代表疾病如蠶豆症、色盲、血友病、法布瑞氏症。

 

 

性聯隱性遺傳一定是媽媽傳給兒子，女兒一定不發病。

 

性聯顯性遺傳發生率：若爸爸帶病，機率為1／2且一定是女生；媽媽帶病，則男女各1／2發生率

性聯顯性遺傳疾病相當少見，父母任何一方患病即有可能傳到後代，而且發生在女性的機會多於男性。

 

 

性聯顯性遺傳，若爸爸帶病，機率為1／2且一定是女生。

性聯顯性遺傳，若媽媽帶病，則男女各1／2發生率。

 

楊晨醫師叮嚀：不希望二寶也跟大寶一樣有遺傳性疾病，強烈建議可以在孕前進行遺傳諮詢，有需要也可以再進一步做產前的基因檢測。

 

原文網址：https://www.ihmed.com.tw/index.php/page/article/58/75