首頁 » 健康百寶箱 » 孩子健康事 » 新生兒LSD篩檢不漏勾,龐貝氏症可及早治療

新生兒LSD篩檢不漏勾,龐貝氏症可及早治療

新生兒LSD篩檢不漏勾,龐貝氏症可及早治療
FavoriteLoading收藏文章

在2002年以前,罕見遺傳疾病「龐貝氏症」被列為無藥可救的疾病,孩子多半活不過第一個生日,只要診斷出有「龐貝氏症」,也等於宣告了他的死亡。長期致力於「龐貝氏症」研究的臺大醫院基因學部暨小兒部簡穎秀醫師表示,自從有了治療藥物問世後,已經可以將缺乏的酵素種類注射到病童的血液中以定期補充,但必須即時篩檢、正確診斷與用藥,才能避免遺憾的發生。

「龐貝氏症」與黏多醣症都是屬於先天性罕見疾病「溶小體儲積症(LSDs)」中最常見的疾病,發生率約五萬分之一。簡穎秀醫師解釋,因為臨床並不多見,不易警覺而被忽略,過去往往是等到孩子約三、四個月大時,常因罹患肺炎住院後才發現心臟也有問題,肌肉無力才知道是「龐貝氏症」的病童;慢慢地,體重就會下降,也沒辦法如同其他孩子一樣七坐八爬,但這時再接受治療已經晚了。

新生兒LSD篩檢不漏勾,龐貝氏症可及早治療

「龐貝氏症」是第17條染色體基因異常,起因於體內缺乏可分解肝醣的酵素「酸性麥芽糖酵素」,使得器官無法正常運作,這類病童通常肌肉無力、全身軟綿綿的,且必須使用呼吸器維生,不然通常會在一歲前死亡。自從有了治療方式後,約有20%的病童可以活過三歲以上且不用呼吸器。簡穎秀醫師說,如果能在新生兒時期就做篩檢,及早發現,掌握黃金治療時機,未來就可不用呼吸器,能像一般孩童般生活。

簡穎秀醫師談到,在國健署所補助的常規11項代謝異常的新生兒篩檢中,「龐貝氏症」(LSD篩檢)並不包括其中,但其實只要新生父母另外勾選同意自費篩檢,就可以經由同一個新生兒篩檢血片,測定新生兒血液中「酸性麥芽糖酵素」的酵素活性,及早檢測出嬰兒型的「龐貝氏症」患者。

新生兒LSD篩檢不漏勾,龐貝氏症可及早治療

簡醫師提醒新手父母,「龐貝氏症」是一種極為嚴重的疾病,既然現在可以及早檢測以達到最好的治療效果,父母只須同意在新生兒篩檢項目中勾選LSD篩檢,即可得知結果。這項檢查並不困難,僅須採取新生兒極少量之腳跟血液於濾紙血片上送驗。類似一種買保險的概念,先做檢查,確定沒事最好;若不幸確診時,也能趕在出生後兩周內及早正確治療。

關於作者與本篇文章

廣編企劃

媽媽經廣告特別企劃專區。

我覺得這篇文章...

我要回應

我要留言

推薦閱讀