新生兒LSD篩檢不漏勾，龐貝氏症可及早治療

在2002年以前，罕見遺傳疾病｢龐貝氏症」被列為無藥可救的疾病，孩子多半活不過第一個生日，只要診斷出有｢龐貝氏症」，也等於宣告了他的死亡。長期致力於｢龐貝氏症」研究的臺大醫院基因學部暨小兒部簡穎秀醫師表示，自從有了治療藥物問世後，已經可以將缺乏的酵素種類注射到病童的血液中以定期補充，但必須即時篩檢、正確診斷與用藥，才能避免遺憾的發生。

｢龐貝氏症」與黏多醣症都是屬於先天性罕見疾病｢溶小體儲積症（LSDs）」中最常見的疾病，發生率約五萬分之一。簡穎秀醫師解釋，因為臨床並不多見，不易警覺而被忽略，過去往往是等到孩子約三、四個月大時，常因罹患肺炎住院後才發現心臟也有問題，肌肉無力才知道是｢龐貝氏症」的病童；慢慢地，體重就會下降，也沒辦法如同其他孩子一樣七坐八爬，但這時再接受治療已經晚了。

｢龐貝氏症」是第17條染色體基因異常，起因於體內缺乏可分解肝醣的酵素「酸性麥芽糖酵素」，使得器官無法正常運作，這類病童通常肌肉無力、全身軟綿綿的，且必須使用呼吸器維生，不然通常會在一歲前死亡。自從有了治療方式後，約有20%的病童可以活過三歲以上且不用呼吸器。簡穎秀醫師說，如果能在新生兒時期就做篩檢，及早發現，掌握黃金治療時機，未來就可不用呼吸器，能像一般孩童般生活。

簡穎秀醫師談到，在國健署所補助的常規11項代謝異常的新生兒篩檢中，｢龐貝氏症」（LSD篩檢）並不包括其中，但其實只要新生父母另外勾選同意自費篩檢，就可以經由同一個新生兒篩檢血片，測定新生兒血液中「酸性麥芽糖酵素」的酵素活性，及早檢測出嬰兒型的｢龐貝氏症」患者。

簡醫師提醒新手父母，｢龐貝氏症」是一種極為嚴重的疾病，既然現在可以及早檢測以達到最好的治療效果，父母只須同意在新生兒篩檢項目中勾選LSD篩檢，即可得知結果。這項檢查並不困難，僅須採取新生兒極少量之腳跟血液於濾紙血片上送驗。類似一種買保險的概念，先做檢查，確定沒事最好；若不幸確診時，也能趕在出生後兩周內及早正確治療。